"Ülkemizde var olan veri kaynakları incelendiğinde 108 çeşit nadir hastalık saptanmıştır" 

Sağlık Bakanlığı Açıklama.....

Nadir Hastalıklar Günü 

Nadir Hastalıklar Günü Avrupa Nadir Hastalıklar Birliğinin (EURORDIS) girişimiyle  bilinmeyen veya ender görünen hastalıklara dikkat çekmek maksadıyla  dört yılda bir denk gelen nadir gün olan 29 Şubat’ı, 2008  yılından itibaren “farkındalık” günü olarak belirlenmiştir.  Sözü edilen tarihten itibaren Şubat ayının son günü ‘Nadir Hastalıklar Günü’ olarak kabul edilmektedir.

Her 2000 kişinin birinden az sıklıkta görülen hastalıkları “nadir hastalıklar” olarak tanımlanmaktadır. Nadir olamasın rağmen Dünyada 470 milyondan fazla kişiyi, toplumunda 5% ile 8%’ini etkilediği düşünülmektedir. Sınıflandırma metottuna göre değişiklik göstermekle birlikte tıp literatüründe takriben 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır. Nadir görülen hastalıkların 80 %’i genetik kökenlidir. Genel anlamda tanı süreçleri uzun ve zorlu olabilmektedir.  Bununla birlikte nadir hastalıkların 70%’i çocukluk döneminde başlamaktadır.   

Ülkemizde var olan veri kaynakları incelendiğinde 108 çeşit nadir hastalık saptanmıştır. Sözü edilen 108 çeşit nadir hastalıklardan 171 kişi teşhis almıştır. 

2005 yılı Avrupa Nadir Hastalıklar Konferansı raporunca 323 nadir görülen hastalığın hayat beklentisi irdelenmiş, hastalıkların 25.7 %’sinin 5 yaşına gelmeden yaşamını kaybetme potansiyeli olduğu bildirilmiştir. 

Dünyada nadir hastalıkların tanılarının kolay olmaması gerek yetişmiş uzman hekim gerekse tanı ve tedavi merkezlerinin sayılarının az olması, nadir hastalıkların tedavi alternatiflerini ve tedaviye ulaşmalarını kısıtladığı için mortalite ve morbiditenin yüksek olduğu gözlemlenmektedir. Bundan dolayı Dünya Sağlık Örgütü ve Avrupa Birliği başta olmak üzere birçok sağlık otoritesi strateji belirlerken yetişmiş sağlık personeli yetiştirip tanı – tedavi – araştırma merkezi kurulması yönünde adımlar atmıştır. Ayrıca, epidemiyolojik çalışmalar için veri tabanları oluşturulmuş, yeni tedavilerin geliştirilebilmesi için araştırma ve finansman geliştirilmesi yönünde çalışmalar yapılmaya risk gruplarının taranması ve yetim ilaçların geliştirilmesi konuna önem verilmeye başlanmıştır.

Nadir hastalıkların 70%’i çocukluk döneminde başlamaktadır. Bilindiği gibi doğumdan itibaren bebekler muayene ve aşılama için çocuk hekimleri tarafından rutin olarak izlenmektedir. Bu nedenle erken çocukluk döneminde çocuklar ve ailelerine ulaşabilecek en önemli grup sağlık çalışanlarıdır. Pediatri uzmanları başta olmak üzere çocuklara hizmet veren tüm hekimlerin ve sağlık çalışanlarının farkındalığını arttırmak erken tanı açısından çok önemlidir. Birçok nadir görülen hastalığa gelişimsel sorunlar eşlik ettiğinden bu çocuklar gelişimsel gecikme ile başvurabilmekte ya da rutin muayeneler sırasında gelişimsel sorunları fark edilip yönlendirilebilmektedir.

Her birey bizler için özel ve önemlidir. Yapılan çalışmaya katkı koyan Sayın Uzm. Dr. Doğa Ceren Tekgüç, Sayın Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören ve Uzm. Dr. Hakan Tekgüç’e teşekkür ederiz.