Yeniboğaziçi bölgesinde ikamet eden Karaoğulları çiftinin ikinci çocukları olan Karel bebek, konulan SMA Tip 1 teşhisi nedeniyle tedavi görüyor. 3 aydır hastalıkla mücadele eden ve şu an yoğun bakımda yatmakta olan, Karel bebek için el ele verme zamanı.
Sosyal medyadan, birçok kişi aileye destek olmak adına, Naz Gurumi Kktc facebook sayfası ve @naz_gurumi_kktc Instagram sayfası üzerinden(sadece nazar boncuklu anahtarlık mevcut), ürünler satın alıyor. Aile tedavi kamyanyasının başlatabilmek ve Amerika'daki gen tedavisi olan ZOLGENSMA ilacını alabilmek için hastaneden izinlerin çıkmasını beklediklerini ve daha sonrasında hesap numarasını paylaşacaklarını belirtti.
SMA Hastalığı Nedir?
Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.
SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.
Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.
SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir. (Kaynak: Acıbadem Hastanesi)
Ailenin paylaşımı şöyle:
Merhaba. Karel bizim ikinci çocuğumuz olup oğlumuza SMA Tip1 teşhisi koyulana kadar bu hastalığın bu kadar çaresiz ve zor olduğunu bilmiyorduk. SMA(Spinal Müsküler Atrofi) Omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak,kas kaybı ve zayıflığına sebep olan yürüme,yemek yeme,nefes alma gibi kabiliyetleri ortadan kaldıran ölümcül genetik bir kas hastalığıdır.Biz de 3 aydır bu hastalıkla mücadele ediyoruz.Etmeye de devam edeceğiz.Allah kimseye yaşatmasın. Bu tip hastalıklarla mücadele eden herkese Allah güç ve sabır versin. Sevgili Dostlarımız,Karel şu an solunum yetmezliğinden dolayı yoğun bakımda yatıyor. Bu yüzden Türkiye de başlattığımız SPİNRAZA tedavisini solunum cihazına bağlı olduğundan alamayacağı için bizde Amerikadaki gen tedavisi olan ZOLGENSMA ilacını alabilmek için hastaneden fiyat teklifi bekliyoruz. Kampanyayı başlatabilmek için ızinlerimizin çıkmasını bekliyoruz. Izinlerimiz çıkınca hesap numarasını paylaşacağız. Şimdiden duyarlılığınızdan dolayı hepinize ayrı ayrı çok teşekkür ediyoruz. DUALARINIZI EKSİK ETMEYİN LÜTFEN
