Genetik bilimi insan sağlığı konusunda her geçen gün yeni alternatifler oluşturmaktadır. Son yıllarda yapılan çalışmalarda Gen Terapisi yöntemi etkili bir konuma gelmektedir.
Sağırlık, günümüzde çok ciddi bir sağlık sorunu halindedir. Harvard Tıp Fakültesi’nden Jeffrey Holt önderliğinde yürütülen çalışmada bu hastalığın gen terapisi yöntemiyle tedavi edilebileceği gösterilmiştir. En azından şu an müjdelenen farelerdeki denemelerin başarı ile sonuçlanmış olmasıdır. Science Translational Medicine dergisinde yayımlanan çalışmada kalıtsal sağırlık incelenmiştir. Kalıtsal sağırlık çocuklarda görülen sağırlıkların yarısına sebep olmaktadır. Buna sebep olduğu bilinen 70 gen vardır ve bunlardan biri de TMC1 genidir. Adeno virüs yöntemiyle mutasyonsuz TMC1 genleri TMC1 mutasyonu olan farelere gönderilmiştir. Ve bunun sonucunda bu farelerde sağırlık giderilmiştir. Kısacası bu yolla ilk kez sağırlık tedavi edilebilmiştir. Önümüzdeki 5-10 yıl içerisinde de insanlar üzerinde denemelerin başlanabileceği tahmin edilmektedir.
2007 yılından itibaren Leber’s congenital amaurosis hastalığından dolayı görüş kaybı yaşayan hastalarda gen terapisi denenmektedir. Bu hastalık retina dejenerasyonundan dolayı yaşamın erken safhalarında körlüğe yol açmaktadır. Bu hastalığa yol açan 19 gen olduğu bilinmektedir ve RPE65 geni bunlardan bir tanesidir. RPE65 geninde mutasyon bulunan 10 hastaya, yine zararsız virüsler aracılığı ile, bu genin mutasyonsuz versiyonu verilmiştir. Bu çalışma Manzar Ashtari önderliğinde yürütülmüş ve sonuçları Science Trasnlational Medicine dergisinde yayımlanmıştır. Gen terapisi sonucunda hastalarda görme yetisi tekrardan oluşmaya başlanmıştır. Bununla kalmayıp bu hastaların beyinlerinde görme ile ilgili kısımların tekrardan aktive olduğu görülmüştür. Bu hastalığın erken yaşlarda tespit edilmesi ve gen terapisine başlanması başarılı sonuçlar doğurabileceği öngörülmektedir.
Son olarak, Kistik fibroz hastalığında da gen terapisi yöntemi denenmiştir. CFTR genindeki mutasyon sonucunda hastanın akciğerlerinde yoğun ve yapışkan bir mukus oluşmakta ve bunun sonucunda ciğerler tıkanabilmektedir. Bu tedaviye 116 hasta katılmış ve 62 tanesi gen terapisi aracılığı ile sağlıklı CFTR geni almışlardır. Bunun sonucunda gen terapisi alan grubun akciğer fonksiyonlarında 12 ay içerisinde 3.7% iyileşme gözlemlenmiş ve bu sonuçlar Lancet Respiratory Medicine dergisinde yayımlanmıştır. Bu ilerleme az gibi görünse de bu hastaların ortalama yaşam sürelerini 40’tan 60’a çıkarabilecektir. Ayrıca erken tanı ve daha etkili tedaviler bu hastalara çok daha kaliteli bir yaşam sunabilecektir.
Bu üç hastalığın da gen terapisi ile tedavi edilebilmesi, gen terapisinin ne kadar etkili olduğunu kanıtlamakta ve gelecek için büyük bir umut kaynağı olmaktadır…
Kaynakca: Newscientist, Science Translational Medicine, Lancet Respiratory Medicine
