Daha önceki birçok yazımda gen terapisinin gelecekte bizi bekleyen yeni nesil terapi (tedavi) aracı olacağını sizlere duyurmuştum. Son zamanlardaki gelişmeler ise aslında buna ne kadar yaklaştığımızı gösterir niteliktedir. Gen terapisi kısaca kişinin hastalık yaratan genlerinin çeşitli yollarla düzeltilmesini ve böylelikle hastalığın tedavi edilmesini amaçlamaktadır.
Hücrelerimizde esas olarak enerji üretiminden sorumlu olan mitokondri olarak adlandırılan organellerde (küçük organcık) meydana gelen bozukluklar birçok hastalığa sebep olmaktadır. Bu hastalıklar arasında kas, sinir sistemi hastalıkları ve kanser başta gelmektedir. Bu küçük organcıkların hücrenin kendi DNA’sı dışında mitokondriyal DNA olarak adlandırılan küçük bir genetik materyali bulunmaktadır. Mitokondriyal DNA üzerindeki genlerdeki bozuklukların gen terapisi aracılığıyla düzeltilmesi amaçlanmaktadır. Hasta bireylerin hücrelerinde mutasyonlu ve mutasyonsuz mitokondriyal DNA birlikte bulunmaktadır ve bu durum heteroplasmi olarak bilinmektedir. Mutasyonlu mitokondriyal DNA’ların oranı belirli bir seviyenin üzerine çıktığında ise bu kişilerde hastalık ortaya çıkmaktadır.
İşte tam da bu noktada, TALENs diye adlandırılan bir genetik değiştirme (gen terapisi) yöntemiyle mutasyonlu mitokondriyal DNA’ların miktarını azaltmak olası bir tedavi halini almaktadır. SALK Enstitüsü ve Miami Üniversitesi’nin ortak önderliğinde yürütülen çalışmada bunun, en azından şu anda, farelerde mümkün olduğunu göstermiştir. 23 Nisan 2015 tarihinde Cell dergisinde yayımlanan çalışmada TALENs yöntemiyle anne farelerde bulunan mutasyonlu mitokondriyal DNA’ların miktarının azaltıldığı ve bu farelerden doğan çocukların hastalık belirtisi göstermediği bulunmuştur. Bu şekilde aslında, mitokondriyal hastalıkların ortaya çıkmadan engellenmesi mümkün olmuştur. Bu noktada insanlar üzerinde yapılabilecek olası denemelerin çok önemli olacağı görülmektedir.
Ve ilk kez Çinli bir grup tarafından yürütülen bir çalışmada insan embriyoları genetik terapi denemesinde kullanılmıştır. Protein Cell dergisinde Nisan 2015’te yayımlanan çalışmada beta-talasemi hastalığı CRISPR isimli bir gen terapisi yöntemiyle iyileştirilmiştir. Bilindiği üzere beta-talasemi, hemoglobin geninde oluşan bozukluklar sonucu meydana gelmektedir. Gen terapisiyle bu gendeki bozukluk düzeltilmeye çalışılmıştır. 86 denemenin sadece 4’ü başarılı sonuçlansa da bu birçok kişi tarafından umut verici olarak karşılanmıştır. Ancak bu durum özellikle bilim dünyasında birçok tartışmaya yol açmıştır. Bu adım genetiği değiştirilmiş insana giden yolda ilk adım olmakta ve bunun etik yönü tartışılmaktadır.
Kaynakça: Newscientist, Cell, Nature, Protein Cell
