Yeni yapılan çalışmalarla “Down Sendromu”nun tedavisine karşı büyük bir adım atıldı. En yaygın doğum hastalığı olan Down Sendromu,  bu çalışma ile tedavi edilmeye bir adım daha yaklaşıldı. Amerika’da her yıl 7,000 bebek bu hastalıkla doğuyor ve şu anda toplam 250,000 kişi bu hastalığa bir çare bulunması için bekliyor.Yarısı anneden yarısı babadan gelen toplamda 23 çift yani 46 kromozom yerine fazladan bir tane daha 21. kromozom ve toplamda 47 kromozom bulunması bu hastalığa yol açmaktadır. “ Trisomy 21”  veya “Mongolism” olarak da bilinen Down Sendromlu bebekler doğuştan farklı bir yüz ve kafatası yapısına sahiptirler. Zeka seviyelerindeki geriliğin yanısıra, Down Sendromlu bebeklerin kalp ve solunum bozuklukları ölümle sonuçlanabilmektedir.

Gen Terapisi”  bugünlerde birçok hastalığın yeni bir tedavi yöntemi olarak görülmekte ve denenmektedir. Gen terapisi sıklıkla bir tek gendeki bozukluk veya mutasyon sonucunda oluşan hastalıkları hedef almaktadır. Fakat “Down Sendromu”nda sorun bir tek gen yerine bütün bir kromozomun fazlalığı sonucu meydana gelmektedir. 21.kromozom küçük kromozomlarımızdan biri olmasına karşı üzerinde 300 ile 400 arası gen olduğu bilinmektedir. Bu noktada Down Sendromlu hastalarda tüm bu genlerden 2 yerine 3 tane kopya bulunmaktadir. Bu yüzden yapılan bilimsel çalışmalar Gen Terapisi yerine ‘Kromozom Terapisi’ adı altında yeni bir terapi yöntemine odaklanmaktadır. 

Massachusetts Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde yapılan bir çalışmada bugüne kadar bir teori olan Kromozom Terapisinin aslında ileride Down Sendromunun tedavisinde kullanılabilecini göstermiştir. Liderliğini Prof. Jeanne Lawrence’in yaptığı  çalışma 15 Ağustos tarihinde Nature dergisinde yayımlanmış ve büyük yankı uyandırmıştır. Down Sendromlu hastalardan alınan kök hücrelere  enjekte edilen XIST (X- inaktivasyon) geni ekstra 21. Kromozomunu inactive etmiş ve fonksiyonlarını durdurduğu gözlemlenmiştir. Ayrıca bu yolla oluşturulan beyin hücrelerinin Down Sendromlu hücrelere nazaran daha hızlı çoğaldığı gösterilmiştir. Ayrıca bu yöntemle 21. Kromozom üzerinde bulunan Alzheimer hastalığına yol açan APP geninin normal seviyede üretildiği  kanıtlanmıştır.  Bu uygulama fareler üzerinde denendikten sonra bize daha fazla bilgi verip ileride Down Sendromu olan hastalara ne gibi faydaları olacağı merakla ve sabırzlıkla beklenmektedir.


Kaynakça: NewScientist, Nature, NBC NEWS, BBC NEWS