Otizm’in farkında mıyız?

Bu aykı yazım yayımlandığında, 2 Nisan Otizm günü geçmiş olsa da, tüm Nisan ayında ‘Otizm Farkındalık Ayı’ olarak çeşitli etkinlikler yapılacaktır. Bu sebeble bu konuyu ele almanın farkındalığı artırmak için yerinde olacağını düşünmekteyim.

Birçoğumuz başrolünü ünlü Amerikalı aktör Dustin Hoffman’ın oynadığı Rain Man (Yağmur Adam) filminde otistik bir yetişkinin yaşadıklarını hatırlarız. Otizm genelde doğuştan veya 2-3 yaş arası çocuklarda varlığı farkedilen bir gelişim ve iletişim bozukluğu olarak tanımlanmaktadır. Otizm beynin normal gelişimini etkilemekte ve bu birçok soruna yol açmaktadır.Otistik çocuklar genelde öğrenme ve algılama bozukluğu çekerler, bazı çocuklarda ise zeka geriliği de görülebilmektedir. Kabaca otizmin belirtilerini sınıflandıracak olursak, sosyal ilişkilerde güçlük, iletişim bozuklukları, ilgi ve davranış takıntıları başta gelmektedir. 

Şu anda Amerika´da çocukların 1% inde otizm görülmektedir.  Bu rakam gün geçtikçe artmakta fakat bu artışın sebebi henüz bilinmemektedir. Bu artışta çevresel faktörlerin rol oynadığı sıklıkla tartışılmaktadır. Anderey Rzhetsky önderliğinde yürütülen ve PLOS Computation Biology dergisinde 13 Mart 2014´de yayımlanan çalışmada, 100 milyon kişinin (Amerika nüfusunun yaklaşık 3’te 1’inin) 2003-2010 yılları arasındaki hasta kaydı ve bebeklerdeki bozukluklar  incelenmiştir. Bugüne kadar yürütülmüş bu en büyük otizm çalışması çevresel faktörlerin önemine dikkat çekmiştir. Ayrıca hamilelik sırasında annede enfeksiyon olması, antidepresan kullanımı ve civa zehirlenmesi de diğer risk faktörleri arasında yer almaktadır.

Bunun yanında, genetik faktörlerin de otizme yol açabileceği tahmin edilse de, bu genetik faktörler tam olarak aydınlanmamıştır. Henüz yayımlanmamış olsa da, Autism Genome Project olarak adlandırılan 2400 otizm hastasının incelendiği ve 10,000 kişinin tüm genetik şifresinin çözüldüğü (sekanslandığı) çalışma bizleri bu konuda pek yakında aydınlatacaktır. 

Otizm erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha fazla görülmektedir ve kızların bu hastalığa  ´dayanıklı´ oldukları tahmin edilmektedir. 6 Mart 2014´te The American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan bir çalışmada ise kızlarla erkekler arasındaki genetik farklılıklar incelenmiştir. Yüzlerce genetik mutasyon otizm ile ilişkilendirilmiştir. Mutasyon miktarının otizme yol açması için; kızlarda , erkeklere oranla daha fazla olması gerekmektedir. İsviçre Lozan Universitesi Hastanesi’nde 762 aile üzerinde yürütülen bu çalışmada, belirli  mutasyonlara karşı kızların erkeklere oranla daha dayanıklı oldukları gözlemlenmiştir.  

Bu ayki yazımı ‘2 Nisan Dünya Otizm Farkındalık Günü’ sloganıyla bitirmek istiyorum.

Kaynakca: Newscientist, Autism Society, Tohum Otizm Vakfi, Autism Speaks